手机浏览器扫描二维码访问
“对光反射完全消失,神志清楚,记忆力、定向力和计算力较差。”这部分的查体是孙立恩做的,他回答的就非常干脆利落,“对答切题,语言也没有什么问题——不过左侧肌力有些弱。”
“这你得问问神内的医生。”钱红军犹豫了一下说道,“对光反射消失,这可不是什么好事情。”他沉默了一会后问道,“查过感染指标么?”
“张智甫教授在传染病医院的时候就查过了,取了脑脊液和外周血样本做了两次mNGS,都是阴性。”孙立恩摇了摇头,感染的路子已经被彻底封死了。
“你的想法呢?”钱红军点了点头,“这病人是你收下来的,你对她的症状有什么推测?”
孙立恩犹豫了一下后说道,“我怀疑可能是某种遗传病或者是肿瘤。”
“肿瘤说的过去,颅内多发占位这一点就像。”钱红军不置可否的继续往下问道,“遗传病的理由是什么?”
“儿童发病,而且根据患者家属描述,她的舅舅儿童时期也出现过类似得视力突然下降。不过舅舅的视力下降在之后自行缓解消失了。”孙立恩问道,“这个也就是我想请教钱主任的事儿……遗传病这块我不在行。您觉着……这有可能是什么遗传病么?”
第732章寻找方向
遗传病的可能绝对是有的。但问题是,什么遗传病能够符合这一系列条件?
钱红军沉默了好一阵子,“这个……不太好说。最像的当然还是NMO,Leber有点像,但白塞病也能凑得上……”
遗传病是一个巨大的疾病库,到今天为止,人们仍然能够发现各种新型的遗传疾病。而能够影响到中枢圣经和视神经的也有很多种。从各种关键蛋白或者酶缺乏症到具有遗传特性的免疫疾病,这些几乎都能够造成和唐敏现在完全一致的症状。
孙立恩也没有想着和钱红军会诊一次就能搞清楚问题所在。他只是记下了钱红军的看法,然后继续问道,“如果是某种从来没有被发现过的遗传病……我们要怎么样才能确定它确实存在?”
“那你的工作量可就大了。”钱红军并没有笑话孙立恩有些不自量力。事实上,他还真觉得孙立恩现在问这种问题不算突兀——以这小子脸黑的程度,真遇到某种从来没有被发现过的疾病,也不是完全不可能的事情。“首先,你得搞清楚这种疾病的致病因素是什么,也就是得首先找到它的作用机制。其次,你通过作用机制的分析,搞明白患者究竟是内环境中的哪一个部分出了问题——是细胞上缺乏通道,还是某些具体的蛋白或者酶缺乏,然后根据现在已知的基因序列研究情况,反向锁定基因缺陷的位置……”
孙立恩听的很仔细,并且还在不断的记着笔记。钱红军有些好奇的看着孙立恩,然后说道,“按照这个速度下去,快则三五个月,慢则一两年甚至三五年都不是不可能……你就能确定这个疾病是不是全新发现的遗传病了。”
“这么久?”孙立恩吓了一跳,他本来以为这个过程可能也就是个一两个月的事儿。“不能再快一点了?”
“你先搞清楚致病因素再说。”钱红军这次可真觉得孙立恩有些不自量力了。“你要采到合适的样本,然后对样本进行足够详细的分析。光这一点就得碰运气……反正我是没听说过一次就能搞定的。这是个密集劳动型的研究过程,谁都省不了工夫。”
科研是个苦工,尤其是在遇到这种什么都不确定的病例时更是如此。来回重复的取样分析这是基本操作,在这个过程中卡个三五年甚至被卡到放弃的也不在少数。
孙立恩这下就真的有点麻爪了。快则三五个月,慢则一两年甚至三五年?他倒是有时间耗在这种事情上面,可是唐敏……她未必有这么长的时间可以等啊。
“我建议是先排除其他方向上的疾病,比如自身免疫疾病和肿瘤。”钱红军重新戴上了蒸汽眼罩,“确定排除了这些疾病之后,再考虑基因上的问题——这样的可操作性更强一点。如果要先搞基因问题……倒也不是不行。”说到这里,钱红军好像想起来了什么似的,他一把扯下了脸上的蒸汽眼罩,然后猛地坐了起来,“你可以先采样,然后送基因测序嘛!”
“这也行?全基因测序挺贵的吧?”孙立恩皱着眉头问道,“测序是不是又得再取一次活检?”
“取活检也行,外周血应该也行。反正是全基因测序。”钱红军对自己的想法看上去相当满意,“这玩意做一次价格比mNGS都便宜,而且速度也挺快……我记着大概得两周左右能出报告。取样的话……你直接给做基因检测的公司打电话,问他们要检测标准就行。”
这倒是一个非常好的主意。孙立恩点了点头?站起身来道?“谢谢钱主任了,这可真给我帮了个大忙。”
·
·
·
办公室里空无一人?两个治疗组的医生全部被派出去安排和陪同各种检查了。张智甫教授下午有一个远程会议要参加?因此他也不在办公室里。
孙立恩做贼似的悄悄溜进办公室,然后打开了自己电脑上伪装成桌面宠物的老东西操作界面。然后由花了足足一个小时?才把之前的所有诊断资料输入到了老东西的计算系统里。
这次老东西似乎也遇到了硬骨头,他在桌面来回踱步?一会拿着放大镜在角落里仔细观察?一会又扭过头去在桌面上翻着一本和他差不多高的厚重大书,再不然就是一脸苦恼的样子抱头蹲在地上画着圆圈,脑袋上甚至还冒出了不少黑烟——一副不堪重负的模样。
从老东西的操作界面里,孙立恩惊讶的发现计算中心的算力占用率已经上升到了80%?而且还在进一步升高中。他有些诧异的挠了挠自己的脑袋?心里还在琢磨为啥那么大一个计算中心,会因为一个病例的推算就占用了这么多计算资源。
不过孙立恩并不是个喜欢琢磨这些事情的人,看着预计计算完成的时间还有三个小时,他决定趁着这个机会,先去联系一下基因测序公司。
基因测序公司这种地方?孙立恩并不怎么熟悉,反而是学校里的研究所和那边打交道打的比较多。孙立恩也懒得去一个个翻网页了?他直接一个电话打给了自己的室友,曹鑫博士的小师弟沈夕。
公路求生:开局一辆快递车 武侠:白玉京 四合院:开局一等功 还珠之心心相印 仗剑三界任我狂 朕如此昏庸,怎么成了星主 被渣男烧死,我集齐了三魂七魄 穿越北平从光荣时代开始 莲花楼之李相夷天幕看莲花 玄学皇妃太凶猛禁欲王爷不经撩唐时锦萧宴全文免费阅读完整版 都市:闭关五年,下山一路无敌! 归零:星之所在 【情人】 四合院:开局报警抓了嚣张贾张氏 假千金会装白莲,可真嫡女有心声呀! 大长公主规矩多质子他还总犯错 我不是舔,她给的实在太多了 甜甜甜!我的29岁病娇财阀老婆 七零炮灰带签到系统一路开挂躺赢 刀光枪影啸武林
关于一吻定情冷少的傲娇妻柳家大小姐柳倾颜,商业奇才,却因一次意外与李家二少爷李逸尘结下梁子。李逸尘,看似逗比,实则腹黑,对柳倾颜展开了一系列的报复。然而,在相处过程中,两人逐渐发现彼此的真心,最终携手战胜困难,收获幸福。...
关于封神七彩锦鲤,微末崛起夏渊穿越洪荒,成了一只七彩锦鲤。实力弱小的他艰难求生,直至觉醒吞噬系统。通天好徒儿,多吃点...
关于小可怜无家可归,霍总抱回家宠江城第一豪门少爷霍倾州身高权重,手腕常年戴着一串佛珠,做事雷厉风行,唯独感情上空白一片,被外界传闻不近女色,性取向有问题。霍家长辈为此急得团团转,甚至去庙里为他疯狂求姻缘。这一求,竟真的求来了霍家的少夫人!这位霍少夫人从小无人疼爱,却被霍家宠上了天。外人纷纷揣测两人只不过是奉子成婚,等霍家继承人生下来后,迟早要将她一脚踢飞,她就是一个工具人。周柠心生委屈,表示冤枉,分明是霍倾州死皮赖脸地缠着她要去领证结婚。就在大家等着看笑话时,霍倾州当着大家的面,将腕上的佛珠拿下来,放在周柠手上给她把玩,轻声哄着她。宝贝乖,这样心里有没有好受一些?众人惊呆,常年高深莫测的禁欲佛子竟然为了一个女人跌下神坛!佛珠摘下来的那一刻,豪门佛子也有了软肋。...
关于平凡女孩霸总爱小型广告公司的设计助理,梦想成为优秀设计师的李悠然遇上公司新上任的创意总监,神秘富豪在青梅竹马间应该如何选择呢?...
关于战狱我国主的身份让世界颤抖他生于京城聂氏豪门,但却被视为孽种,为了生存,他含恨流落至硝烟战火的南荒!十年后,他战功赫赫,成为万军统帅,权势滔天,他带着恩仇热血而归!复仇的路上,没有一个敌人是无辜的!强龙回归,谁与争锋!爷爷,你傲骨满满,不可一世,但我早晚让你低下那高贵的头颅,对我母亲下跪道歉!...
关于穿越贫困县女县令(女强,基建,爽文,无系统,稳定更新)楚辞身为21世纪理科博士,一朝穿越到龙腾王朝。刚来就遭受楚家大变,被右相陷害,一朝从京城贵女变成接替父辈官职的小小县令。松阳县。县丞安比槐见过大人。松阳县百姓终于有人管我们了!楚辞握着拳头,总有一日她会回京报仇。在松阳县先挖水渠,造水车,制肥料。接着因地制宜,在河里人工养殖河蚌珍珠。珍珠批量出世,松阳县从无人问津在一起,一跃成为龙腾王朝炙手可热的地方。房价一度可以和京城媲美。你想把我埋没,却不知我是颗种子。(一切剧情按照人物性格来走,作者只不过把他们的故事写出来而已,至于有没有CP,要看后期楚辞自己的意愿)...