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“那倒不是。”祁镜笑了笑,“怎么敢呢。”
“那就别吊我胃口了,快说!”
“是卡塔格内(kartagener)综合征,有脏器反位、反复呼吸道感染和鼻炎鼻窦炎的综合征。”祁镜叹了口气,说道,“确实是遗传病,病人的外婆也有相似情况,不过症状程度应该比他轻得多。”
“还真是遗传,咳咳......这应该是罕见病吧?”
“确实,发病率很低。”祁镜说道,“可能是祖上有近亲结婚史,造成了基因突变,同代隔代遗传都有可能。”
罗唐松了口气,虽说对祁镜率先诊断出病因没什么心理负担,甚至早就有了些心理准备。但他毕竟是一科主任,还是有自尊的。如果病人不是罕见病,那他就该质疑自己的知识储备了。
当然遇到特殊病例谁都不会舒心,总有种被人甩开的感觉,回家恶补一遍相关文献是肯定的。
稍稍感慨了会儿,两人就把诊断略过,聚焦在了病人接下去的治疗上。
“这......”祁镜欲言又止,笑着看了看周华和他的母亲,说道,“我去和罗主任商量下之后的治疗方案,你们早点休息吧。等明天查房的时候,罗主任会和你们详细说的。”
“嗯嗯,好的。”
原本病人对祁镜还有点不信任,毕竟那么年轻一看就不是什么有资历的主任医生。但听他说得头头是道,又和罗唐聊了那么多,恐怕诊断是真的。
那么多年下来终于得到了个像样的诊断,周华显得很激动,两手紧紧捏着床边,脸上满是笑容:“谢谢祁医生了。”
不得不说,周华是幸运的。
卡塔格内综合征作为遗传病,反复的肺部感染、脏器反位和鼻炎鼻窦炎只是主要症状。除此以外还会有各种其他古怪的症状,耳聋、不孕不育、脑积水都不算少见。甚至不少病人还会伴有先天性心脏病、唇裂、智力低下等等其他畸形。
但这些复杂又麻烦的症状,在他身上一个都没有。
不过周华也是不幸的。
住进丹阳医院第二天就得到了诊断,大大超出了他之前的预料。但诊断对他而言只是第一步,接下来的治疗才是逆转病情的关键。
可惜这种罕见病并没有特效药,只有对症处理一条路可走。
祁镜坐在主任办公室里,面对着罗唐,详细介绍了这个遗传病的特殊之处:
“主要问题就出在呼吸道纤毛上,因为纤毛上皮的活动障碍,纤毛运输黏液的功能下降,痰液之类的分泌物不能排出,从而淤积在肺部成为感染的绝佳培养皿,最后引起了反复长期的慢性感染。”
“怪不得反复治疗反复痊愈,但最后还是会再次感染。”
罗唐点点头,猛地咳嗽了好一会儿,这才拿起手边的水杯喝了两口水润润嗓子:“感染的时间一久,他就有了支气管扩张。”
“对。”祁镜说道,“这病想要维持住现状都很困难,很多病人的病情最后都会进行性加重。肺炎对普通病人来说死亡率很低,但对他们而言,每一次都会比上一次严重。”
其实这种几率就像死神在玩卡牌手游的抽卡一样。
ssr抽出的几率很低,但却有保底机制,每抽一次就会增加下一抽ssr出现的几率。抽的多了总会中的,病人最后就只能死在反复的感染和支气管扩张上。
祁镜持悲观态度,不过罗唐却不那么认为:“能这么早诊断出来倒是省了我不少力气。”
“省力是省力,但接下去治疗并不容易。”
“你个年轻人怎么老是那么悲观,咳咳咳,一点都不阳光。”
罗唐明显展现出了专科大主任该有的牛皮糖气质,诊断上不如祁镜,但在制定治疗方案方面,他有绝对的自信。
普通住院病房的工作很枯燥,但就是这种枯燥练就了罗唐长期斗争的经验。他很清楚,如果无法一招定胜负,那就得慢慢来。死神终究会抽到那张ssr,那就人为降低死神抽卡的出货率,让那张ssr来得晚一些。
“虽然病没听过,但致病机理不难理解。排除掉了乱七八糟的感染后,就很容易判断出周华的致死点。”
罗唐完全集中起了精神,从一旁的病历夹中拿出了支气管镜的检查报告:
“关键就只有三点,一个是反复感染的进行性加重,最后积重难返。另一个是鼻腔息肉导致的睡眠呼吸暂停,会导致睡眠中缺氧猝死;最后一个就是支气管扩张导致的大咯血,就和刚才重症病房那个病人一样,不断咯血,量也越来越多。”
祁镜不得不佩服罗唐的功力,只靠他一些简述就拿住了卡塔格内综合征的命脉:“确实,病人已经有轻度支扩了。”
“嗯,不过好在只是轻度的。”
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