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第390章 不幸中的幸运（第1页）

遗传血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，以发作性、自限性、局限性皮肤和黏膜非凹陷性水肿为特征。

该病发病不可预测，多数有家族史，可发生于任何年龄，通常在儿童期起病，青春期加重，常伴腹痛、恶心呕吐、皮肤肿胀，但因为这些症状并不具备特异性，所以常常被当作普通的胃肠炎和过敏来治疗。

这类病的患者，临床上主要有颜面部皮下水肿、呼吸道黏膜水肿、胃肠道黏膜水肿即腹痛等表现，最为致命的是上呼吸道黏膜水肿，也就是“喉头水肿”，其可迅速进展导致患者呼吸困难或窒息，危及生命。

虽然鸢尾花天团已经锁定了大致的方向，但该有的流程还是要走，要完善病程资料，排除其它疾病，进行生化、免疫、影像学、病理学等相关检查。

其中，CT结果值得一提，影像报告显示，小潘蜜拉右下腹部分小肠肠壁显厚，胃壁、回盲部、升结肠、结肠肝曲、及横结肠肠壁略厚，而血清补体也出现降低的情况。

也就是说，患者不仅手肿、嘴肿，现在连肠子也肿了，补体也不正常。基本上，八九不离十。

不过，为了进一步确诊，鸢尾花天团还给小潘蜜拉安排了C1抑制物和基因检测。

因为目前报道的遗传性血管性水肿患者中，90%会出现血清中C1酯酶抑制物降低的表现，因此，加一个C1抑制物，能很好地进行筛查。

如果结果是阴性，就说明，可能是其他型，因为这个病有三型，另外两型占比仅仅10%，相应的治疗手段也有区别。

结果出来，小潘蜜拉的C1抑制剂浓度为0.05gL，低于正常值，在那90%之列，属于I型。而基因测序结果发现，其SERPING1上发生了c.1480C>T杂合突变，导致合成的相关蛋白质无法正确行使功能。

所有的数据综合起来，大家一讨论，最终就确诊为“遗传性血管性水肿I型”。

拨云见日之后，就开始对症治疗了。尽管这种罕见病目前没有根治的方法，但是，对症治疗能很好地控制住患者的病情，让患者尽快恢复到正常的学业或工作当去，做回正常人。

而且，早期识别、及时干预有助于降低疾病发作频率，降低疾病对患者日常生活的影响，有效预防致命性喉头水肿的发生。

简单地说，就是经过鸢尾花天团对症治疗后，虽然没有断根，但是，以前几乎月月都能发作的情况，现在可以管个一年半载平安。

而且随着治疗次数的增加，这个“正常”的时间还能更长。

这种药不需要做手术，千叶奈奈子帮忙甄选了一款药物，叫做拉那利尤单抗注射液，非常适合这個病症。

在鸢尾花天团的帮助下，很快，小潘蜜拉腹痛呕吐、水肿等症状就得到了缓解，西蒙斯夫妇带着她高高兴兴回家去了。

可以说，这是他们看病以来，遇到的最快的一次。

如果下次不幸再发作，继续来鸢尾花诊所复诊，由于之前已经确诊过，各种检查甚至都可以不用做了，直接对症治疗搞起，那就更加快和省钱了。

以前他们家在其他地方医治，折腾来折腾去，检查也没少做，苦头也没少吃啊。

……

得州，红杉树医院。

重症监护病房，21岁的得州女孩贝雅托莉丝·格雷斯正躺在病床上，气管插管，呼吸机辅助通气，边上还有血液透析设备。

病入膏肓。

也就半个月前，这个女孩还好端端的，然后就忽然病倒了，没有任何明显的诱因。

甚至，在“倒下”之前，仅仅是轻微的发热，以及阵发性咳嗽。

在家附近的诊所治疗后，病情进一步加重，诊所医生也未给出明确的诊断，就急匆匆将贝雅托莉丝·格雷斯转诊到了红杉树医院。

这家医院，已经成长为了当地最好的医院。之前有一家医院可以并驾齐驱的，现在拍马都赶不上了。那家医院又没有周乔这么厉害的老板。

到了红杉树医院后，女孩的病情进展很快，重度感染，呼吸衰竭，不得不从普通病房转至ICU。

在美国，ICU也是一样的贵。想要医得体面，对普通的家庭来说，不次于一座大山。

但是此时此刻，贝雅托莉丝的家人们没有心情顾及医药费的问题。那都是以后收到账单后的事情了。现在，想看看医生怎么说。

贝雅托莉丝的母亲非常揪心地问道：“医生，我女儿到底得的是什么病?你们能治得好吗？”

医生：“……”

一时之间沉默。

家属们更加着急了。

“医生，你倒是说话啊，到底是什么病啊？”贝雅托莉丝的父亲追问，怒气冲冲。

医生犹豫片刻，只好实话实说了：“其实……我们也不知道是什么病。”

“什么？”

“天呐，居然连是什么病都不知道，那还怎么治啊？”

“是啊，那不成瞎治疗了吗？”

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